遗传性视网膜色素变性能通过综合性医疗机构的遗传科进行染色体基因鉴定吗?本人女,23岁,目前视力状况佳,本人的哥哥及弟弟均为视网膜色素变性患者,晚上或者白天暗处看东西模糊或者看不

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/29 01:09:44
遗传性视网膜色素变性能通过综合性医疗机构的遗传科进行染色体基因鉴定吗?本人女,23岁,目前视力状况佳,本人的哥哥及弟弟均为视网膜色素变性患者,晚上或者白天暗处看东西模糊或者看不

遗传性视网膜色素变性能通过综合性医疗机构的遗传科进行染色体基因鉴定吗?本人女,23岁,目前视力状况佳,本人的哥哥及弟弟均为视网膜色素变性患者,晚上或者白天暗处看东西模糊或者看不
遗传性视网膜色素变性能通过综合性医疗机构的遗传科进行染色体基因鉴定吗?
本人女,23岁,目前视力状况佳,本人的哥哥及弟弟均为视网膜色素变性患者,晚上或者白天暗处看东西模糊或者看不到.本人通过眼底检查医生诊断未发现该病症状,但不排除为携带者.父母辈均不是视网膜色素变性患者,同时也不能排除母亲为携带者.现在准备结婚育子,想知道国内的遗传科是否能鉴定本人是否属于基因携带者,是隐形还是显性携带者?

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温州医学院附属眼视光医院有一台视网膜色素变性基因检测机器.可以检测你是否携带者.

视网膜色素变性简称为RP,它是一种影响视网膜、引起视网膜功能退化的一种遗传性眼睛疾病。视网膜色素变性患者的感光细胞随着病情的发展会逐渐发生性质的改变,致使患者最终丧失视力功能。根据我国的调查资料,群体患病率约为1/3500。
遗传方式
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传...

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视网膜色素变性简称为RP,它是一种影响视网膜、引起视网膜功能退化的一种遗传性眼睛疾病。视网膜色素变性患者的感光细胞随着病情的发展会逐渐发生性质的改变,致使患者最终丧失视力功能。根据我国的调查资料,群体患病率约为1/3500。
遗传方式
视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,X性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。目前已查明有超过130个遗传基因的突变会引起视网膜退化病变的表征。
治疗方法
目前视网膜色素变性,并无实效的治疗方法。
在国外通常的治疗是佩戴遮光眼镜,用于延缓病情发展,从物理角度杜绝蓝光的有害光线伤害,让病人尽可能的获得视觉质量提升的同时,尽力延缓病情发展时间。
衡量好的遮光眼镜大致有三个原则:
1、是否有国家权威部门的检测报告,一些无良的眼镜厂商炒作概念,实际效果却差强人意。
2、蓝光的阻隔比例的高低。
3、是否实现360度防护,普通的眼镜阻隔蓝光比例在高,但是仍然有35%的光线从镜架两侧和上下进去眼镜,因此,好的遮光眼镜必须实现360度防护
目前国内的比较主流的遮光眼镜是睿特保遮光眼镜,已经进入国内北京同仁、上海新华、广州中山眼科等各大眼科医院临床佩戴销售,成为医疗专用遮光眼镜,比较值得信赖。

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